In Campania, ci sono circa 30.000 pazienti con malattie rare registrati, di cui oltre un terzo in carico all'azienda ospedaliera universitaria Vanvitelli e gli altri divisi tra Federico II e azienda dei colli.

Come scrive il quotidiano "Il Mattino", una ragazza di Salerno è affetta dalla malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II, una malattia neuromuscolare rara caratterizzata da un difetto metabolico del glicogeno che si accumula in maniera anomala nei tessuti danneggiandoli con un lento ma inesorabile indebolimento dei muscoli che provoca gravi disabilità.

La malattia di Pompe è stata diagnosticata alla nascita della ragazza per caso. Grazie alle cure, la bimba di 12 anni fa danza classica ed eccelle nello sport.

Giuseppe Limongelli, docente presso il Dipartimento di Scienze mediche traslazionali alla Vanvitelli e dirigente dell'unità Malattie Rare Cardiovascolari del Monaldi, nonché direttore del Centro di Coordinamento malattie Rare Regione Campania, ha dichiarato che la vittoria clinica della ragazza potrebbe diventare alla portata di tutti se fossero allargati gli strumenti di diagnosi precoce.